Os gêmeos britânicos Michael e Daniel Smith, de 20 anos, estavam começando a vida universitária, quando repentinamente começaram a perder a visão.
Eles sofrem de uma rara doença genética incurável, a síndrome de Leber, que causa a morte das células no nervo ótico, impedindo o envio de informações entre os olhos e o cérebro.
"Um dia, eu não conseguia mais ver os rostos das pessoas, ou as palavras na tela do projetor. A partir daí, a cada manhã, minha visão ficava muito pior. Em duas ou três semanas, perdi de 80 a 90% da minha visão", disse Michael à BBC.Michael foi o primeiro a perceber que havia algo errado, logo depois da semana de calouros da escola de medicina que havia decidido cursar.
 |
| Michael (à esq.) e Daniel perderam a visão devido a doença genética |
Seu irmão gêmeo recebeu a notícia com surpresa.
"Michael e eu fomos inseparáveis por 19 anos até que nós dois saímos de casa para começar a universidade. Aí, apenas uma semana após nos separarmos, ele me telefona para dizer que algo estava estranho, ele não conseguia reconhecer as pessoas e não sabia o porquê", contou Daniel.
"Aquela conversa ainda me assombra. Os médicos acharam que ele tinha um tumor no cérebro, mas depois diagnosticaram a doença genética."
Neuropatia óptica hereditária de Leber ou LHON é uma doença genética,ocasionada por mudanças no DNA mitocondrial, que afeta principalmente o SNC e nervos ópticos.
A doença de Leber é herdada a partir da linhagem materna. A penetrância é variável e, embora a maioria dos familiares relacionados por via materna sejam carreadores, alguns indivíduos não desenvolvem os sintomas.
O Brasil contribuiu muito para o desvendamento dessa doença, ainda sem cura. Essa contribuição se deu no fato de existir uma familia com mais de 300 parentes, portadores dessa doença. Essa fambui muito ilia contribuiu por que esse parentes vivos, vivendo basicamente sobre a mesma condições e com os mesmo habitos alimentares serviram de estudo para identificar a influencia e relaçao entre os cromossomo.
A família capixaba Moschen, que reside em Colatina, ES, reúne o maior número de portadores do mal de que se tem notícia.
FONTE: Jornal da Ciencia
Nenhum comentário:
Postar um comentário